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Abstrato
Fibrose Quística Atípica: Relato de Caso
Domenico Dell'Edera1, Donatello Salvatore, Manuela Leo, Carmela Santacesaria, Arianna Allegretti e Annunziata Anna Epifania
A fibrose quística é a doença genética autossómica recessiva mais comum na população caucasiana. O alargamento do conhecimento sobre a patologia molecular, por um lado, permite um melhor delineamento das mutações no gene CFTR e, por outro, aumenta drasticamente o poder preditivo dos testes moleculares. Este estudo pretende sublinhar que a identificação de indivíduos com fibrose cística atípica pode, por vezes, apresentar particulares dificuldades de interpretação. Por este motivo, havendo uma forte suspeita clínica, é sempre aconselhável o estudo bioquímico através da realização do teste do suor, seguido de sequenciação do gene CFTR.