Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Associação do Polimorfismo Promotor rs2279744 no Gene MDM2 com o Cancro da Mama numa População Mexicana

María Guadalupe Márquez-Rosales, José Sánchez-Corona, Luis Eduardo Figuera, Héctor Montoya-Fuentes, Guillermo Moisés Zúñiga-González, Ana María Puebla-Pérez e Martha Patricia Gallegos-Arreola

Introdução: O gene MDM2 desempenha um papel importante como regulador negativo do supressor tumoral p53. Os dados sobre polimorfismos no gene MDM2 revelaram associações com o cancro, principalmente para o polimorfismo do promotor rs2279744 (309 T > G), que atenua a via P53 e promove a tumorigénese na glândula mamária.
Material e Métodos: Examinámos o papel do polimorfismo MDM2 309 T > G através da comparação dos genótipos de 408 mulheres mexicanas saudáveis ​​com os de 529 mulheres mexicanas com cancro da mama (CM).
Resultados: As frequências genotípicas do polimorfismo MDM2 309 T > G nos controlos e doentes com BC foram de 25% e 23% para T/T (wild type), 50% em BC e controlos para T/G, e 25 e 27% para G/G (tipo polimórfico), respetivamente. O odds ratio (OR) obtido foi de 1,07, com um intervalo de confiança a 95% (IC 95%) de 0,79-1,45, p = 0,64 para os genótipos T/GG/G. A associação foi evidente quando foram comparadas as distribuições dos genótipos G/G em doentes com as seguintes características: amamentação >6 meses (OR 2,1, IC 95% 1,3-3,4, p = 0,002), obesidade (OR 1,8, IC 95% 1,2-2,7, p = 0,003) e níveis elevados de GGT (OR 1,7, IC 95% 1,1-2,5, p = 0,012). O genótipo G/G do MDM2 309 T > G. Conclusões: O polimorfismo MDM2 309 T > G foi associado à suscetibilidade ao CM, particularidade na amamentação, obesidade e níveis elevados de GGT na população mexicana analisada.