Journal of Data Mining in Genomics & Proteomics

Abstrato

Associação da mutação G1691A em mulheres com cancro da mama

Shaik Nazia Tabassum*,Salina Y Saddick

 Objectivos: Mais evidências indicam que a mutação G1691A no gene do factor V Leiden (FVL) pode estar associada à susceptibilidade ao cancro da mama em seres humanos. O cancro da mama está gradualmente a tornar-se o cancro mais comum nas mulheres indianas, a patogénese pode ser influenciada por polimorfismos de nucleótido único e vários estudos no passado identificaram diferentes variantes genéticas no genoma humano que mostraram evidências fortes ou moderadas de associações. A FVL é uma mutação missense, resultado de uma substituição de aminoácidos glutamina por arginina na posição 506 na molécula do fator V no nucleótido 1691 substitui G por A, resultando numa proteína mutante resistente à ação anticoagulante da proteína C ativada.

Métodos: O nosso objetivo foi investigar o papel da mutação G1691A no gene FVL e em mulheres com cancro da mama da população do sul da Índia. Cem casos e 100 controlos foram incluídos neste estudo. O DNA foi separado e foi realizada PCR-RFLP seguida de eletroforese a 2%.

Resultados: Os resultados deste estudo indicam que a mutação do FVL está associada a doentes com cancro da mama (p<0,05).   Conclusão: Os nossos resultados concluíram que a mutação FVL tem um papel nas mulheres com cancro da mama e estes resultados são suportados por estudos anteriores.