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Abstrato
Associação do polimorfismo do gene EGFR em doentes com cancro de cabeça e pescoço com hábitos de consumo de tabaco e álcool
Nagalakshmi, Kaiser Jamil, P Usha Rani
Os polimorfismos de nucleótidos únicos (SNPs) no recetor do fator de crescimento epidérmico (EGFR) desempenham um papel crucial na progressão da doença do cancro de cabeça e pescoço (HNC) e nas terapêuticas dirigidas. Assim, o presente estudo tem como objetivo identificar as mutações no gene EGFR (éxon 20) no CCP considerando a sua exposição aos hábitos tabágicos e alcoólicos. A análise mutacional foi realizada por reação em cadeia da polimerase (PCR) seguida de técnicas de polimorfismo confirmatório de cadeia simples (SSCP) no grupo de estudo composto por 129 casos de HNC e 150 voluntários saudáveis. Foram observados quatro SNPs diferentes (R776H, G779G, Q787Q e L798H) com uma taxa global de mutação de 75,19% nos casos de HNC e de 46% nos controlos. O Q787Q foi mais prevalente (p < 0,05) e os seus genótipos GG, GA e AA foram de 24,80%, 61,24% e 13,95%. O estudo concluiu que o EGFR foi considerado um gene polimórfico associado à doença HNC, e estes SNPs também foram prevalentes em voluntários saudáveis com hábitos de tabaco e álcool.