Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Associação entre níveis reduzidos de folato no plasma e polimorfismos do gene MTHFR C677T e MTRR A66G como determinantes para concentrações elevadas de homocisteína total em mulheres grávidas

Cang-Sang Song, Wen-Bin Song, Jin-Ying Bao, Jing Luo, Xin Zuo, Ni An e Yang Zhang*

Objectivos: Os objectivos deste artigo foram examinar a associação entre os polimorfismos genéticos da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) C677T e da metionina sintase redutase (MTRR) A66G com os níveis plasmáticos de folato e tHcy.
Métodos: Foram obtidas amostras de sangue venoso periférico de 143 grávidas em jejum superior a 10 horas. As concentrações plasmáticas de tHcy e folato foram medidas em amostras de plasma. Os genótipos para os polimorfismos foram identificados pelo polimorfismo de comprimento de fragmentos de restrição por PCR (RFLP).
Resultados: Os nossos resultados demonstraram que o alelo MTHFR 677T foi o preditor dos níveis plasmáticos de folato nas grávidas. Enquanto que o genótipo MTHFR 677TT e o alelo MTRR 66G foram os preditores das concentrações plasmáticas de tHcy. Os níveis plasmáticos de folato correlacionaram-se negativamente com as concentrações de tHcy (coeficiente de correlação de Pearson r=-0,358, p=0,000012). Com o aumento das semanas de gestação, os níveis de folato plasmático aumentaram primeiro e depois desceram, enquanto se verificou uma tendência decrescente entre as semanas de gestação e os níveis de tHcy.
Conclusão: Estado plasmático de folato e nível de homocisteína total associados aos polimorfismos dos genes MTHFR C677T e MTRR A66G em mulheres grávidas. De acordo com o nosso estudo, as grávidas com mutação homozigótica dos genes MTHFR 677TT e/ou MTRR 66GG apresentam, geralmente, níveis mais baixos de folato. Assim, recomendamos que as grávidas com genótipos 677TT e 66GG suplementem a dosagem adequada de ácido fólico com base nos seus genótipos.