Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Avaliação de interesse para a participação em ensaios de prevenção do cancro da mama entre portadores de mutação BRCA

Rachel M Hurley, Vera Suman, Mary Daly, Sumithra Mandrekar, Paul J Limburg e Sandhya Pruthi

Objectivo: Os portadores de mutações BRCA1 e BRCA2 desenvolvem cancro da mama com um fenótipo tumoral único de tumores espontâneos. Pesquisamos portadores conhecidos da mutação BRCA para determinar a vontade de serem contactados sobre a participação em futuros estudos de investigação de prevenção do cancro da mama direcionados para o seu fenótipo único.
Métodos: Os dados foram recolhidos através de inquéritos auto-referidos em três instituições participantes de mulheres que: tinham pelo menos 20 anos de idade; tinha uma mutação deletéria germinativa documentada em BRCA1 ou BRCA2; e não tinha história prévia de cancro da mama. Questões de investigação relacionadas com a disposição em relação à possível participação em futuros ensaios de prevenção do cancro da mama, incluindo estudos que possam envolver biópsias mamárias. Os resultados da investigação foram resumidos através de estatística descritiva.
Resultados: Entre os 56 portadores das mutações BRCA1 e BRCA2 que responderam, 55,4% das mulheres referiram um interesse elevado ou muito elevado em participar num estudo de controlo randomizado de agente de quimioprevenção versus placebo. Dentro desta população, as mulheres na pós-menopausa demonstraram maior interesse na participação no estudo (64,5%) versus as mulheres na pré-menopausa (38,9%). Ao examinar a disponibilidade para se submeter a biópsia mamária para um estudo de quimioprevenção, as mulheres manifestaram uma disposição quase igual (42,9%) e relutância (44,6%) para a biópsia.
Conclusões: Os portadores das mutações BRCA1 e BRCA2 demonstraram um interesse significativo na participação em estudos de prevenção do cancro da mama envolvendo agentes ativos versus placebo, e uma expressão igual de disposição e relutância em submeter-se a biópsia mamária. Estes dados deverão ser altamente informativos para o planeamento de futuros ensaios de quimioprevenção do cancro da mama.