Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Detecção pré-natal de trissomia 21 de translocação em mosaico em amniócitos não cultivados por FISH interfásico

Henriette Poaty, Dominique Carles e Laurence Taine

Introdução: Relatamos um caso raro de um feto com trissomia do cromossoma 21 por translocação em mosaico. O objetivo deste estudo foi apresentar o interesse da hibridização in situ fluorescente interfásica (FISH) realizada em células amniocíticas não cultivadas no diagnóstico pré-natal da trissomia 21.

Doente e métodos: A partir de uma gravidez de 22 semanas numa mulher de 40 anos com antecedentes de aborto, a análise cromossómica (cariótipo) foi feita em células trofoblásticas, em células do líquido amniótico e combinada com FISH interfásico realizada em células amniocíticas não cultivadas.

Resultados: A análise do cariótipo revelou 46, XX, der (21; 21) (q10; q10), + 21 [17]/46, XX [3]. A trissomia 21 da translocação do mosaico foi confirmada no prazo de 24 horas por núcleos interfásicos de células amnióticas não cultivadas e depois por FISH metafásico.

Conclusão: A análise interfásica de FISH (em amniócitos não cultivados) permite um diagnóstico pré-natal rápido e eficiente da aneuploidia, mas é uma análise complementar a outros métodos citogenéticos.