Clínicas de Saúde Materno-Infantil

Abstrato

Anemia de Blacfan Diamon em uma criança no Hospital Nacional Infantil Albert Royer em Dacar e revisão da literatura

Diagne G, Faye PM, Kane A, Mbaye A, Fattah M, Coundoul AM, Sow S, Bop K, Sow A, Ly ID, Ba ID, Ndiaye O

A anemia de Blackfan Diamon é a única eritroblastopenia congênita conhecida. Após a descoberta dos genes
envolvidos, ela se tornou líder em doenças ribossômicas e isso abriu caminho para uma grande quantidade de pesquisa básica
em eritropoiese. É definida por eritroblastopenia grave com menos de cinco por cento de precursores eritroides em uma
medula de célula única. A anemia de Blackfan Diamon se manifesta precocemente antes dos dois anos de idade e sua incidência é baixa na África,
relatamos um caso com início precoce em uma criança de 03 meses com mutação RPS19. O diagnóstico geralmente permanece
difícil devido à indisponibilidade de testes genéticos. A terapia com corticosteroides foi prescrita por duas semanas sem
melhora significativa. O paciente está atualmente em uma rotina de transfusão enquanto aguarda um transplante de medula óssea.