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Abstrato
Modificação alternativa do splicing como tratamento para doenças genéticas
Martinez Contreras Rebeca e Martinez Montiel Nancy
O splicing alternativo é um mecanismo co-transcricional que regula a expressão genética eucariótica que afecta a maioria dos genes humanos. Neste mecanismo, diferentes sequências podem ser identificadas e removidas do pré-mRNA. Utilizando o splicing alternativo, podem ser produzidas múltiplas combinações de mRNA de sequências unidas a partir de um único gene, aumentando o potencial de codificação do genoma. O mau funcionamento de eventos de splicing alternativo pode afetar a expressão natural de diferentes transcrições. Várias estratégias têm sido desenvolvidas para regular o splicing alternativo e os mecanismos subjacentes às implicações funcionais e fisiológicas destas ferramentas são diversos. Coletivamente, estas estratégias destinam-se a melhorar o tratamento de doenças genéticas humanas.