Jornal do Fígado

Abstrato

Deficiência de alfa-1-antitripsina apresentando-se como colestase neonatal: preditores do resultado e efeito do ácido ursodesoxicólico

Ermelinda Santos Silva1,2*, Helena Moreira Silva2, Cláudia Melo3, Herculano Rocha4, Margarida Medina4 e Esmeralda Martins1,5

Justificação e objetivo: A deficiência de alfa-1-antitripsina que se apresenta como colestase neonatal ocorre numa pequena percentagem de indivíduos afetados. O prognóstico é variável, desde “cura” a cirrose hepática e/ou insuficiência hepatocelular grave, necessitando de transplante hepático. Pesquisamos preditores de resultados, incluindo o efeito do ácido ursodesoxicólico. Métodos: Estudo de coorte retrospetivo de 27 casos de colestase neonatal por deficiência de alfa-1-antitripsina, no período compreendido entre 1985 e 2013. Critérios de inclusão: doentes com colestase neonatal e fenótipo ZZ. Critérios de exclusão: presença de outros diagnósticos ou fatores de risco conhecidos para o desenvolvimento de colestase neonatal. Analisámos diversas variáveis ​​clínicas, bioquímicas, histológicas e terapêuticas. Os doentes foram categorizados em dois grupos: desfecho favorável (n=18), desfecho desfavorável (n=9). Dividimos também os doentes em tratados (n=16) e não tratados (n=11) com ácido ursodesoxicólico. Resultados: A esplenomegalia à admissão (P=0,006) e a icterícia persistente aos 6 meses de idade (P=0,007) estiveram associadas a uma evolução desfavorável. Os valores de bilirrubina conjugada (P=1,000), aspartato aminotransferase (P=1,000), alanina aminotransferase (P=0,371) e gama-glutamiltransferase (P=0,667) não foram significativamente diferentes em ambos os grupos de desfecho. O tratamento precoce com ácido ursodesoxicólico foi associado a um desfecho favorável (P=0,011). Os doentes tratados não diferiram significativamente dos não tratados nos parâmetros bioquímicos (bilirrubina conjugada, aspartato aminotransferase, alanina aminotransferase e gama-glutamiltransferase) e apresentaram níveis séricos de alfa-1-antitripsina significativamente mais baixos (P = 0,015). Conclusão: A esplenomegalia à admissão e a persistência da icterícia aos 6 meses foram preditivas de mau prognóstico, e o tratamento precoce com ácido ursodesoxicólico pode ter interferido positivamente no desfecho.