Vahideh Nasr
CADASIL, Arteriopatia Cerebral Autossómica Dominante com Enfartes Subcorticais e Leucoencefalopatia, é uma doença hereditária dos pequenos vasos caracterizada por disfunções do sistema nervoso central causadas por mutações no gene Notch-3. As manifestações clínicas ocorrem devido à vasculopatia cerebral, neurodegeneração e reação do sistema imunitário. Descrevemos aqui um método eficaz para o tratamento de CADASIL utilizando terapia com células estaminais mesenquimais. Relata-se um caso CADASIL, homem de 36 anos, neuroimagiologia e análise genética para Notch-3 confirmaram o diagnóstico. No caso em apreço, foram realizadas duas injeções de células estaminais com intervalos de três semanas. O doente não apresentou complicações significativas no período pós-transplante. Não foram observados efeitos secundários imediatos ou tardios após a infusão de MSC. Não desenvolveu malignidade, nem células indesejadas ou qualquer complicação infecciosa 18 meses após o transplante, realizámos uma ressonância magnética cerebral que mostrou lesões cerebrais estáveis e o seu comportamento e equilíbrio melhoraram. A medição do anticorpo anti-HLA confirmou que o sistema imunitário do doente não foi estimulado pelas células injetadas. No que diz respeito aos seus sintomas neurológicos, Escala para avaliação e classificação da ataxia (SARA), Medida Composta Funcional da Esclerose Múltipla (MSFC) , Avaliação da Qualidade de Vida (QV) e Estado de Funcionamento Cognitivo (ACE-R), o doente não apresentou qualquer deterioração adicional do seu estado clínico anterior no período de seguimento de 18 meses. Mais estudos precisam de ser realizados para mostrar a generalização dos resultados.