Bioquímica clínica e médica

Abstrato

Polimorfismos do gene AKT2, Srankl/OPG e medições hormonais em mulheres com síndrome do ovário poliquístico (SOP)

Aikaterini Zerva, Christos Kroupis, Efthihios Trakakis, Nikoleta Poumpouridou, Marina Tsagkla, Evanthia Kassi, Dimitrios Kassanos e Kleanthi Dima

Objectivo: A Síndrome dos Ovários Poliquísticos (SOP) é ​​uma perturbação endocrinológica comum diagnosticada em 6-10% da população feminina em idade reprodutiva. A expressão alterada do gene AKT2 foi correlacionada com o aumento da tolerância à insulina e com a redução do descarte de glicose, ambas características da SOP. O objetivo deste estudo foi investigar a associação entre polimorfismos do gene AKT2, biomarcadores séricos OPG e sRANKL como biomarcadores cardiovasculares, hormonas (DHEAS, SHBG, testosterona, E2, LH, FSH, prolactina, insulina, 17-OH progesterona) e características clínicas. também (amenorreia, oligomenorreia, dismenorreia, acne, hirsutismo, pele oleosa).

Desenho do estudo: Um total de 60 doentes gregas caucasianas com SOP e outras 30 mulheres saudáveis ​​com idade e IMC correspondentes foram recrutadas para o estudo e as suas amostras de sangue e características clínicas foram recolhidas. O OPG e o sRANKL séricos foram medidos com kits ELISA e as hormonas com analisador imunoquímico Roche Cobas e411. Foram selecionados quatro SNPs de ADN do gene AKT2 (polimorfismos de nucleótido único); rs11671439, rs8100018, rs3730051 e rs2304188 e novos métodos de qPCR em tempo real foram desenvolvidos utilizando o formato de sonda dupla ou de sonda única para a sua genotipagem na plataforma Light Cycler. Todos os resultados foram confirmados com sequenciação de ADN e a análise estatística foi realizada utilizando a estatística SNP e o software SPSS.

Resultados: As mulheres com SOP apresentaram níveis séricos mais elevados de sRANKL, DHEAS, testosterona e 17-OH progesterona e níveis mais baixos de E2, SHBG e prolactina do que os controlos. Houve uma diferença estatisticamente importante para o SNP rs2304188 entre doentes e controlos em relação à frequência alélica menor (MAF%): foi encontrado mais frequente nos doentes com SOP em comparação com os controlos [OR 4,04 (IC 1,12-14,54 )], enquanto que em relação ao todo Na população estudada, os indivíduos estudados portadores do SNP rs2304188 apresentam valores mais elevados de DHEAS e 17-OH progesterona, ambos biomarcadores da SOP. Além disso, foi encontrada uma associação entre o hirsutismo e o SNP rs2304188 em doentes com SOP (p=0,044). Oito participantes tinham o SNP rs8100018 no seu ADN em combinação com rs11671439 ou rs2304188; todas eram mulheres com SOP.

Conclusões: Os nossos resultados confirmam estudos adicionais sobre os SNPs do gene AKT2 em relação à SOP.