Revista de Biologia Neonatal

Abstrato

Agenesia do corpo caloso associada a um grande lipodermoide ocular em um recém-nascido: relato de caso e revisão da literatura

Hsing-Chen Tsai, Yu-Chih Hou, Steven Shinn-Forng Peng, Huan-Chun Lien, Hung-Chieh Chou, Chien-Yi Chen, Wu-Shiun Hsieh1 e Po-Nien Tsao

Agenesia do corpo caloso é a malformação cerebral mais comum. Pode ser uma malformação isolada ou um componente de uma síndrome de malformação. Malformações associadas do Sistema Nervoso Central (SNC) e não SNC foram amplamente revisadas. No entanto, a coexistência de um grande lipodermoide ocular nunca foi mencionada. Relatamos uma recém-nascida com múltiplas anomalias congênitas, incluindo agenesia completa do corpo caloso com lipoma intracraniano da linha média, um grande lipodermoide epibulbar sobre toda a córnea esquerda e um grande defeito do septo ventricular (DSV). Nenhum sintoma ou sinal clínico neurológico ou cardíaco foi observado durante a admissão. Ela recebeu uma excisão do tumor ocular com transplante de membrana amniótica no olho esquerdo aos 10 dias de idade. Dermoides/lipodermoides limbares são marcas registradas da síndrome de Goldenhar; no entanto, nossa paciente não tinha apêndice pré-auricular, microtia ou anomalias vertebrais. Além disso, um estudo cromossômico e um array de hibridização genômica comparativa nesta paciente não revelaram anormalidades significativas. Até onde sabemos, este é o primeiro relato de um caso com uma combinação de agenesia do corpo caloso, um lipodermoide ocular e CIV.