Jornal de Pesquisa Clínica e Bioética

Abstrato

Abordar benefícios, riscos e consentimento em estudos de sequenciação de nova geração

Meller R.

A sequenciação do genoma humano e os avanços tecnológicos na sequenciação do ADN levaram a uma revolução no que diz respeito à sequenciação do ADN e ao seu potencial para diagnosticar doenças genéticas. Contudo, os pedidos de acesso aberto a dados genómicos devem ser equilibrados com os princípios orientadores da Regra Comum para a investigação em seres humanos. Infelizmente, os riscos para os doentes envolvidos em estudos genómicos ainda estão em evolução e, como tal, podem não ser claros para cientistas instruídos e bem-intencionados. No centro desta questão estão as estratégias que permitem aos participantes humanos em tais estudos permanecer anónimos ou desidentificados. A riqueza de dados genómicos na Internet, em repositórios de dados genómicos e outras bases de dados, permitiu a quebra de dados desidentificados e a identificação de sujeitos de investigação. A segurança da desidentificação negligencia o facto de o próprio ADN ser um elemento de identificação. Por conseguinte, é questionável se os padrões de segurança de dados poderão algum dia proteger verdadeiramente a identidade de um paciente, nas condições atuais ou no futuro. À medida que as metodologias de Big Data avançam, fontes de dados adicionais podem permitir a reidentificação de doentes inscritos em estudos de sequenciação de nova geração (NGS). Como tal, é altura de reavaliar os riscos da partilha de dados genómicos e estabelecer novas orientações para as boas práticas. Neste comentário, abordo os desafios enfrentados pelos investigadores financiados pelo governo federal que precisam de encontrar um equilíbrio entre o cumprimento das regras federais (EUA) para os seres humanos e a recente exigência de acesso/partilha aberta de dados financiados pelo Instituto Nacional de Saúde (NIH) .