Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Um estudo sobre as perturbações de expansão de repetição tripla na população da Índia Ocidental

Sheth J, Shah S, Patel H, Bhavsar R, Bhatt K e Sheth F

Os distúrbios de expansão de repetição tripla (TRED) são uma das causas mais comuns de neuropatia hereditária com trinta doenças hereditárias diferentes devido ao aumento do número de repetições de trinucleotídeos acima de um certo limiar no ADN genómico. O grau de agressividade da doença depende do número de repetições e da alteração resultante na expressão de vários genes. Além disso, o mecanismo destes distúrbios difere consoante a região de expansão do trinucleotídeo (regiões codificantes vs. regiões não codificantes). O presente estudo é composto por 172 indivíduos com suspeita de distúrbios de expansão de repetição tripla, como a doença de Huntington (HD), ataxia espinho-cerebelosa (SCA), ataxia de Friedreich (FA) e distrofia miotónica (MD) de Gujarat (população da Índia Ocidental) conhecer a sua frequência e clínica manifestações. Entre estes, 78 (45,34%) indivíduos foram confirmados como portadores de um destes quatro distúrbios. A idade de início variou entre os 11 e os 45 anos. A SCA foi a perturbação de expansão de repetição tripla mais comum, com uma frequência de 43,60%, seguida de HD em 23,1%, MD em 21,8% e FA em 11,5% dos doentes. Além disso, verificou-se que a SCA2 é a neuropatia hereditária mais comum na Índia Ocidental.