Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Um polimorfismo de nucleótido único no gene ARHGEF6 está associado a um risco aumentado de perturbação do espectro do autismo

Matthew Pratt-Hyatt, Rebecca A Haeusler, Kobe C Yuen e William Shaw

Enquadramento: A Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) compreende uma série de condições neurológicas que podem ser uma deficiência do desenvolvimento ao longo da vida. O PEA é caracterizado por défices na comunicação social e na interação com padrões repetitivos de comportamento e interesses.

Métodos: A população do estudo foi constituída por 155 indivíduos com PEA (134 homens, 21 mulheres) selecionados aleatoriamente de indivíduos do Great Plains Laboratory (84 homens e 21 mulheres), bem como do Autism Genetic Resource Exchange (50 indivíduos do sexo masculino). Os indivíduos foram diagnosticados pelos critérios CARS, DSM-IV, ABC, ADI-R, ADOS, PL-ADOS ou pelos critérios BSE para doença invasiva do desenvolvimento e Escala de Avaliação do Autismo Infantil. Um total de 247 indivíduos foram utilizados como controlo (106 homens, 141 mulheres).

Resultados: No nosso estudo identificámos um polimorfismo de nucleótido único (SNP), rs2295868 no gene ARHGEF6 (Rac/Cdc42 Guanine Nucleotide Exchange Factor 6) que estava presente em 36% dos doentes com PEA versus 9% dos controlos. A ARHGEF6, uma Rho GTPase, é expressa principalmente no cérebro, sistema imunitário e intestinos.

Conclusão: O SNP rs2295868 no gene ARHGEF6 tem uma associação significativa com PEA (odds ratio 4,09, p=2,31 × 10-4).