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Abstrato
Uma apresentação rara do cromossomo ph: idic der (22q11) na leucemia mieloide crônica em crise blástica
Kumari P, Mangalagowri M, Kavitha BL, Obula Reddy C, Shanthala S, Mahadavaprasad M, Madhumathi DS e Govinda BK
O ider(22)t(9;22)(q34;q11) é uma rara anormalidade cariotípica secundária da leucemia mieloide crônica positiva para o cromossomo Ph associada à progressão da doença, desfecho clínico ruim e curta sobrevida na maioria dos casos relatados anteriormente. O presente caso de LMC com idic der(22)t(9;22)(q34;q11) ou idic der Ph com razão de transcrição híbrida de BCR-ABL sendo 97% mostrou um cariótipo complexo: 48,XY,+8,t(9;22)(q34;q11)i dic(22)(q11),+idic der(22)t(9;22)(q34;q11). No tratamento com Imatinib, a razão de transcrição inicial foi reduzida para 12,125%, 0,932%, mas posteriormente aumentou para 93%. O paciente desenvolveu tumor de células mieloides extramedulares do testículo após um ano de tratamento seguido pela detecção da mutação T3151. A citogenética fornece uma evidência para a progressão da doença em uma fase mais precoce do que outros marcadores neste caso.