Jornal de Pesquisa Clínica e Bioética

Abstrato

Uma condição rara apresentada com mão pequena: síndrome de Silver Russell [SRS] Relato de caso e breve revisão da literatura

Mehmet N, Muhsin E e Abdullah E

A síndrome de Silver-Russell [SRS] é uma condição rara cuja etiologia não está completamente esclarecida e caracterizada por alterações fenotípicas. As causas genéticas da SRS são complexas e resultam frequentemente da regulação anormal de certos genes que controlam o crescimento. A investigação tem-se centrado em genes localizados em regiões específicas do cromossoma 7 e do cromossoma 11. Na etiologia, pode haver deleção do braço curto do cromossoma 18 e distúrbios genéticos, como o mosaicismo de Turner [1,2]. Aqui, pretendemos fornecer aos nossos pacientes internados na nossa clínica com hipoplasia das mãos.