Tecnologia Genética

Abstrato

Uma mudança de paradigma na terapia molecular da fibrose quística? Terapia Génica versus Correção Farmacológica da Função Proteica

Carlos Coutelle

Desde o início da década de 1990 que a Fibrose Quística (FQ), uma doença autossómica recessiva devido a mutações no gene Regulador da Condutância Transmembranar da Fibrose Quística (CFTR) e no seu produto proteico, é vista como um dos principais alvos da terapia genética. Foram identificadas cerca de 2.000 diferentes mutações genéticas causadoras de FQ. Algumas mutações são particularmente comuns em certas populações, mais notavelmente uma deleção de trinucleotídeos denominada DeltaF508, que é observada em 70-80% dos alelos da FQ em caucasianos. A estratégia de terapia genética actualmente mais procurada para doenças autossómicas recessivas, como a FC, visa a introdução de uma cópia funcional do gene mutado nas células afectadas do paciente. Esta sequência genética deverá então fornecer proteína não mutada suficiente, conforme necessário para a função celular normal. Esta estratégia tem a grande vantagem de funcionar para qualquer tipo de mutação CFTR, independentemente da sua sequência exacta.