Sohail A e Imtiaz F
Um menino de 8 anos apresentou dificuldade em caminhar e fraqueza muscular com dificuldade em subir escadas, correr e principalmente em atividades físicas vigorosas, apresentava também uma diminuição da força e da resistência. Os seus pais não tinham casamento consanguíneo, um irmão e duas irmãs eram todos saudáveis; nenhum outro membro da família foi afetado de forma semelhante.