Relatos de casos de diabetes

Abstrato

Um relato de caso de um paciente lipodistrófico parcial familiar chinês com mutação do gene R482Q da lamina A/C e síndrome do ovário poliquístico

Benli Su, Nan Liu, Jia Liu, Wei Sun, Xia Zhang e Ping Zhang.

Os indivíduos com lipodistrofia parcial familiar (FPLD), variedade Dunnigan, é uma doença autossómica dominante rara causada por mutações missense no gene Lamin, estão predispostos à resistência à insulina e às suas complicações, incluindo características da síndrome do ovário poliquístico. Apresentamos um único relato de caso de uma mulher chinesa de 26 anos consultada por infertilidade. Ao exame físico foram encontradas acantose nigricans e distribuição central da gordura. A sua morfologia de tipo masculino, o aspecto muscular dos membros e o excesso de depósitos de gordura na face e pescoço levam-nos a suspeitar da existência de lipodistrofia parcial. Os testes bioquímicos confirmaram a intolerância à glicose associada a uma grave resistência à insulina, hipertrigliceridemia e síndrome do ovário poliquístico. A deteção de uma mutação heterozigótica missense no gene LAMIN A/C na posição 482 confirmou o diagnóstico de FPLD2. Em conclusão, as características da FPLD e do rastreio de mutações permitem o diagnóstico precoce desta doença e facilitam o tratamento clínico adequado.