Venkatesh HA
Citrulinemia é um distúrbio hereditário do ciclo da ureia com herança autossômica recessiva. Esta condição foi descrita pela primeira vez no ano de 1962. Indivíduos afetados terão elevação acentuada de citrulina no sangue. É devido à enzima arginosuccinato sintetase defeituosa no caminho do ciclo da ureia. Bebês afetados apresentam amônia sérica muito alta (1000-3000 μmol/L contra o valor normal de <200 μmol/L. Existem dois tipos de citrulinemia. Citrulinemia Tipo 1 e Tipo 2, Citrulinemia Tipo 1 também chamada de Citrulinemia clássica geralmente se torna evidente nos primeiros dias de vida. O tipo 1 é o distúrbio mais comum que afeta cerca de 1 em 57.0000 pessoas no mundo todo. Normalmente, as características clínicas aparecem entre 24 e 72 horas de idade, uma vez que a alimentação é estabelecida. Diagnóstico adequado, aconselhamento aos pais, tratamento rápido, incluindo nutrição e imunização, podem salvar muitas vidas. Alguns bebês com formas graves de citrulinemia podem precisar de transplante de fígado mais tarde.