Distúrbios cerebrais e terapia

Abstrato

Um avanço na compreensão da natureza da doença de Canavan, uma leucodistrofia espongiforme humana causada por erros congênitos no gene que codifica a aspartoacilase

Morris H. Baslow* e David N. Guilfoyle

A doença de Canavan (DC) é uma leucodistrofia espongiforme progressiva rara de início precoce no cérebro de humanos e animais e é devida a mutações no gene que codifica a aspartoacilase (ASPA), a enzima que hidrolisa o N-acetil-L-aspartato (NAA) [1]. Em humanos, os efeitos da DC são geralmente muito mais profundos do que em roedores que apresentam essa mesma lesão genética. O gene para ASPA é autossômico recessivo e portadores humanos ou animais de mutações não parecem ser afetados. O ASPA é expresso em oligodendrócitos e, com base em seu grande volume celular fracionário, essas células são a principal fonte de ASPA no cérebro. No entanto, o ASPA também foi identificado na microglia e em vários outros compartimentos celulares do cérebro.