Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Uma deleção 12p de 14,8 Mb interrompendo o ETV6 num doente com síndrome mielodisplásico

Angelo Valetto, Veronica Bertini, Elena Ciabatti, Maria Immacolata Ferreri, Alice Guazzelli, Antonio Azzarà, Susanna Grassi, Alessia Azzarà, Francesca Guerrini, Iacopo Petrini e Sara Galimberti

Apresentamos um novo caso de síndrome mielodisplásico caracterizado por hibridização genómica comparativa. Esta técnica confirmou a monossomia 7, detectada pela citogenética convencional, e revelou também uma delecção no braço curto do cromossoma 12. Esta delecção estende-se por cerca de 14,8 Mb e quebra o gene ETV6.

As extensões de deleção de 12p nas malignidades hematológicas podem variar, mas a região minimamente deletada contém quase invariavelmente ETV6, que é considerado o principal candidato a genes supressores de tumor dentro da região para a progressão tumoral. Foi demonstrado que os níveis de ETV6 diminuíram significativamente nos casos com deleções 12p13, enquanto a expressão de outros genes na região deletada, como BCL2L14, LRP6, DUSP16 e GPRC5D, não apresentou qualquer variação, independentemente do estado do número de cópias. Esta observação reforça o facto de que o ETV6 pode desempenhar um potencial papel no processo de tumorigénese. O papel do ETV6 na síndrome mielodisplásica do nosso doente é demonstrado pela sua história clínica e pelo seu mau prognóstico.