Jornal de Carcinogênese e Mutagênese

Abstrato

5q- Síndrome em Transformação para Leucemia Mieloblástica Aguda Positiva para o Cromossoma de Filadélfia

Ana Vidovic, Gradimir Jankovic, Nada Suvajdžic Vukovic, Ziv Radisavljevic, Jelica Jovanovic, Marija Dencic Fekete, Biljana TodoricŽivanovic, Irena Ðunic, Jelena Bila, Nataša Colovic e Dragica Tomin

Enquadramento: Apresenta-se um raro subtipo de síndrome 5q (OMIM:153550) da síndrome mielodisplásica (SMD) que evoluiu para leucemia mieloblástica aguda (LMA) positiva para o cromossoma de Filadélfia (Ph). A SMD é um distúrbio clonal adquirido das células estaminais frequentemente associado a uma variedade de anomalias cromossómicas. As anomalias cariotípicas mais comuns na SMD são del(5q), -7 e +8. The t(9;22)(q34;q11) results in the formation of the Ph chromosome and generates an active chimerical BCR-ABL tyrosine kinase most commonly associated with chronic myelogenous leukemia (CML) and adult precursor B-acute lymphoblastic leukemia (B -TUDO). A SMD e LMA positivas para o cromossoma Ph são pouco frequentes, com apenas 1-2% dos casos recém-diagnosticados. Relato de caso: Apresentamos uma mulher de 72 anos com SMD. A técnica de bandeamento HG aplicada em células de medula óssea não estimuladas mostrou 46,XX,del(5)(q13q33)[10]/46,XX. Dez meses depois, a contagem de glóbulos brancos (leucócitos) aumentou para 72×109/l, com 60% de mieloblastos na fórmula. O aspirado de medula óssea era hipercelular com 50% de blastos. O estudo citogenético demonstrou a presença do cromossoma Ph juntamente com o del(5q) inicial no mesmo clone celular. A quimioterapia com hidroxiureia e citosina arabinosido em dose baixa foi seguida de um aumento da contagem de leucócitos para 98×109/l. A posologia de citosina arabinosido foi aumentada para 100 mg/m2, durante 7 dias, resultando numa descida da contagem de leucócitos para 12×109/l. As aspirações de medula óssea de seguimento mostraram uma progressão adicional da doença com> 70% de mieloblastos no mielograma. O doente viveu 10 meses após o diagnóstico inicial de SMD e mais 4 meses após o diagnóstico de LMA secundária. Conclusão: A evolução do cariótipo do clone apenas 5q para 5q e Ph positivo na SMD em transformação para LMA secundária (sAML) é um evento raro. Tanto quanto sabemos, este é o segundo caso relatado na literatura. Com base na literatura atual, discutimos possíveis ligações entre a síndrome 5q, as neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR/ABL negativas e as leucemias BCR/ABL positivas.