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Abstrato
Paciente malaio com talassemia maior e heterozigosidade composta para mutação IVS 1-5 (G>C) e deleção de 25 pb do IVS-1: relato de caso
Faidatul Syazlin Abdul Hamid, Rahimah Ahmad, Nur Aisyah Aziz, Syahira Lazira Omar, Siti Hida Hajira Mohamad Arif, Yeoh Seoh Leng e Zubaidah Zakaria
A deleção de 25 pb do IVS-1 no gene da β-globina é uma entidade rara na região do Sudeste Asiático. Relatamos o primeiro caso de β-talassemia major em uma menina malaia da Malásia com deleção de 25 pb do IVS-1 heterozigotamente composta com mutação de consenso IVS 1-5 (G>C). A apresentação clínica e os procedimentos de diagnóstico molecular foram descritos. O diagnóstico molecular de alelos raros e emergentes de talassemia pode ser desafiador. A análise do haplótipo de sequência usando marcadores SNP clássicos para os membros da família sugere que a deleção de 25 pb do IVS-1 provavelmente foi derivada do Oriente Médio.